طفل صغير عمره 80عاما ولم يكبر!!!!

[قطر الندى]

عمرة 80 عاما ولم يكبر سبحان الله

هذا الشخص الذي ترونة في الصور والذي يبدو طفلا صغيرا بالحجم والضحكة والملامح عمرة 80 عاما ولكن لم يكبر لان لديه مشكلة في الجينات .


http://dc01.arabsh.com/i/00131/yy241zuzmqix.jpg


http://dc01.arabsh.com/i/00131/5179n4zuhb8x.jpg

[أستاذ / بدر العصيمي]

أهلا أختي قطر الندى ..... من بعد اذنك أحببت أن أعقب على هذا الموضوع وهو أن هذا المرض يسمى ( مرض الشيخوخة المبكرة ) أو ( مرض الشياخ )
ويعرف علميا باسم بروجيريا ( Progeria ) تشبه مظاهره مظاهر الشيخوخة العادية, إنما تكون المراحل متسارعة و يزيد فيه معدل عمر الاطفال أكثر بـ 5 أو 10 أضعاف مقارنة مع العمر الطبيعي.

لمحة تاريخية:
اكتشفت أول حالات هذا المرض في إنجلترا عام 1886م من قبل Dr. Jonathan Hutchinson,
وكذلك من قبل Dr. Hasting Gilfrd في عام 1904 م ولهذا يعرف هذا المرض باسم
( Hutchinson - Gilford progeria syndrome ) ، ومن ثم تم التعرف على أكثر من 100 حالة أخرى حول العالم . و هذا المرض يظهر مرة من بين كل 4 – 8 ملايين ولادة تقريباً.

وقد سجلت في السنوات الأخيرة حالات من الشيخوخة المبكرة هذه في العديد من الدول (الجزائر،
أستراليا، النمسا، كندا، الصين، إنجلترا، فرنسا، ألمانيا، المكسيك، بورتوريكو، جنوب أفريقيا،
فنزويلا، بالإضافة إلى فيتنام).


المظاهر العامة:
الطفل المصاب عادة يبدو طبيعياً عند الولادة. في السنة الأولى يتظاهر الرضيع بتأخر نمو.
في السنة الثانية يوجد فشل نمو مع نقص النسيج الشحمي تحت الجلد في الوجه والأطراف.
عينان بارزتان، أوردة الفروة بارزة، مظهر وجه العصفور، أنف منقاري وزرقة وسط الوجه.
فك صغير وشفاه رقيقة، قحف ضخم مع يوافيخ مفتوحة وبروز الجبهة.

المظاهر الجلدية:
جلد رقيق ولماع ومشدود في بعض المناطق لكنه مترهل ومتجعد جداً في بعضها.

الأعراض:
يبدو ضحايا مرض "بروجيريا" طبيعيين عند ولادتهم, ولكن مع بلوغهم الشهر الثامن تظهر عليهم أعراض الشيخوخة المتسارعة، حيث تتجعد بشرتهم وتتخذ مظهر جلد قديم جدا، وتصبح العظام هشة , ويتساقط شعر معظم الأطفال المصابين ويصبحون صلعاً في سن الرابعة.

ولا ينمو طول الطفل ليزيد عن المتر الواحد وتشيخ أعضاؤه الداخلية, وحتى كمراهقين لا يزيد وزن
الأطفال المصابين بالبروجيريا على 13- 16كيلوغراما.

ويشكو المريض غالبا من أعراض تصيب أناسا متقدمين بالسن, مثل أمراض االقلب الوعائية الشديدة
severe cardiovascular diseases, هذا بالإضافة إلى تصلب المفاصل, ويكون الرأس ضخما
بالنسبة للوجه والفك السفلي, كما أن مظهر الأطفال عموما يكون متشابها بالرغم من اختلاف نسب
الأطفال إلى العائلات أو العروق المختلفة.

هل يعاني مريض بروجيريا من مشاكل عقلية؟
كلا, بل إن مستوى ذكاء الاطفال المصابين بالمرض هو عادة أعلى من المتوسط.



سبب الوفاة :

تحدث الوفاة عادة بسبب سكتة قلبية أو نوبة دماغية في متوسط عمر 13سنة.


سبب المرض:
مرض بروجيريا لا يعتبر وراثيا بالمعنى الصحيح إذ لا ينتقل إلى المريض من أحد الوالدين, بل ينتج
عن طفرة جينية تجري في الجنين خلال الحمل. وقد ظلت الموروثة المسؤولة عن هذا المرض مجهولة لمدة طويلة نظرا لصعوبات تقنية عديدة أهمها أن عدد المرضى المستهدفين للدراسة قليل و يتوزع في مناطق متباعدة, إلا أن العلماء توصلوا مؤخرا لمعرفة السبب, فقد ألقى بعض الباحثين نظرة على المنظومة الجينية لعشرين مريضا بالبروجيريا
وآبائهم, فوجدوا أن 18 مريضا من هؤلاء يحملون التغاير نفسه في جين LMNA الموجود على
الكرموزوم رقم 1. وكان الخلل هو استبدال لقاعدة DNA واحدة, مما أدى إلى استبدال الحمض الأميني
غوانين بالحمض الأميني أدينين وظهور المرض. (ملاحظة: أحد المريضين الآخرين كان يحمل تغايرا
آخرا ولكن في نفس الجين, أما الآخر فقد وصف بأنه يحمل بروجيريا غير كلاسيكية).

http://seattlepi.nwsource.com/dayart/20040916/450progeriaXX_thekiss.jpg
جون تاكت (15 عاما).. أكبر وأشهر مريض بروجيريا في العالم يتحدث عن مرضه خلال المؤتمر الذي عقد بمناسبة اكتشاف جين المرض (واشنطن- 2003م ). توفي جون بعدها بعام نتيجة لسكتة قلبية


( نلاحظ : أن الطفل جون في هذه الصورة تشبه صورته التي في الأعلى إلى حد ما )


أنا لست عالم بعلم الجينات فقد تفيدنا الأخت أينشتاينية بحكم تخصصها ....

فلا نقول إلا سبحان الله و هو على كل شيء قدير ... تقبلي مروري


المصدر : منتديات ابن سينا الطبية
http://www.ibnsina4s.com/vb/showthread.php?t=4452

[قطر الندى]

أهلا أختي قطر الندى ..... من بعد اذنك أحببت أن أعقب على هذا الموضوع وهو أن هذا المرض يسمى ( مرض الشيخوخة المبكرة ) أو ( مرض الشياخ )
ويعرف علميا باسم بروجيريا ( progeria ) تشبه مظاهره مظاهر الشيخوخة العادية, إنما تكون المراحل متسارعة و يزيد فيه معدل عمر الاطفال أكثر بـ 5 أو 10 أضعاف مقارنة مع العمر الطبيعي.

لمحة تاريخية:
اكتشفت أول حالات هذا المرض في إنجلترا عام 1886م من قبل hutchinson dr. Jonathan ,
وكذلك من قبل dr. Hasting gilfrd في عام 1904 م ولهذا يعرف هذا المرض باسم
( hutchinson - gilford progeria syndrome ) ، ومن ثم تم التعرف على أكثر من 100 حالة أخرى حول العالم . و هذا المرض يظهر مرة من بين كل 4 – 8 ملايين ولادة تقريباً.

وقد سجلت في السنوات الأخيرة حالات من الشيخوخة المبكرة هذه في العديد من الدول (الجزائر،
أستراليا، النمسا، كندا، الصين، إنجلترا، فرنسا، ألمانيا، المكسيك، بورتوريكو، جنوب أفريقيا،
فنزويلا، بالإضافة إلى فيتنام).


المظاهر العامة:
الطفل المصاب عادة يبدو طبيعياً عند الولادة. في السنة الأولى يتظاهر الرضيع بتأخر نمو.
في السنة الثانية يوجد فشل نمو مع نقص النسيج الشحمي تحت الجلد في الوجه والأطراف.
عينان بارزتان، أوردة الفروة بارزة، مظهر وجه العصفور، أنف منقاري وزرقة وسط الوجه.
فك صغير وشفاه رقيقة، قحف ضخم مع يوافيخ مفتوحة وبروز الجبهة.

المظاهر الجلدية:
جلد رقيق ولماع ومشدود في بعض المناطق لكنه مترهل ومتجعد جداً في بعضها.

الأعراض:
يبدو ضحايا مرض "بروجيريا" طبيعيين عند ولادتهم, ولكن مع بلوغهم الشهر الثامن تظهر عليهم أعراض الشيخوخة المتسارعة، حيث تتجعد بشرتهم وتتخذ مظهر جلد قديم جدا، وتصبح العظام هشة , ويتساقط شعر معظم الأطفال المصابين ويصبحون صلعاً في سن الرابعة.

ولا ينمو طول الطفل ليزيد عن المتر الواحد وتشيخ أعضاؤه الداخلية, وحتى كمراهقين لا يزيد وزن
الأطفال المصابين بالبروجيريا على 13- 16كيلوغراما.

ويشكو المريض غالبا من أعراض تصيب أناسا متقدمين بالسن, مثل أمراض االقلب الوعائية الشديدة
severe cardiovascular diseases, هذا بالإضافة إلى تصلب المفاصل, ويكون الرأس ضخما
بالنسبة للوجه والفك السفلي, كما أن مظهر الأطفال عموما يكون متشابها بالرغم من اختلاف نسب
الأطفال إلى العائلات أو العروق المختلفة.

هل يعاني مريض بروجيريا من مشاكل عقلية؟
كلا, بل إن مستوى ذكاء الاطفال المصابين بالمرض هو عادة أعلى من المتوسط.



سبب الوفاة :

تحدث الوفاة عادة بسبب سكتة قلبية أو نوبة دماغية في متوسط عمر 13سنة.


سبب المرض:
مرض بروجيريا لا يعتبر وراثيا بالمعنى الصحيح إذ لا ينتقل إلى المريض من أحد الوالدين, بل ينتج
عن طفرة جينية تجري في الجنين خلال الحمل. وقد ظلت الموروثة المسؤولة عن هذا المرض مجهولة لمدة طويلة نظرا لصعوبات تقنية عديدة أهمها أن عدد المرضى المستهدفين للدراسة قليل و يتوزع في مناطق متباعدة, إلا أن العلماء توصلوا مؤخرا لمعرفة السبب, فقد ألقى بعض الباحثين نظرة على المنظومة الجينية لعشرين مريضا بالبروجيريا
وآبائهم, فوجدوا أن 18 مريضا من هؤلاء يحملون التغاير نفسه في جين lmna الموجود على
الكرموزوم رقم 1. وكان الخلل هو استبدال لقاعدة dna واحدة, مما أدى إلى استبدال الحمض الأميني
غوانين بالحمض الأميني أدينين وظهور المرض. (ملاحظة: أحد المريضين الآخرين كان يحمل تغايرا
آخرا ولكن في نفس الجين, أما الآخر فقد وصف بأنه يحمل بروجيريا غير كلاسيكية).

http://seattlepi.nwsource.com/dayart/20040916/450progeriaxx_thekiss.jpg
جون تاكت (15 عاما).. أكبر وأشهر مريض بروجيريا في العالم يتحدث عن مرضه خلال المؤتمر الذي عقد بمناسبة اكتشاف جين المرض (واشنطن- 2003م ). توفي جون بعدها بعام نتيجة لسكتة قلبية


( نلاحظ : أن الطفل جون في هذه الصورة تشبه صورته التي في الأعلى إلى حد ما )


أنا لست عالم بعلم الجينات فقد تفيدنا الأخت أينشتاينية بحكم تخصصها ....

فلا نقول إلا سبحان الله و هو على كل شيء قدير ... تقبلي مروري


المصدر : منتديات ابن سينا الطبية
http://www.ibnsina4s.com/vb/showthread.php?t=4452

ألف شكر لك أ/ بدر على تفاعلك المتميز دائما .... سلمت يداك ويعطيج العافية

[أحمد شريف غانم]

سبحان الله
فعلا شيء غريب
لكن هل المشاكل الظاهره غير التي ذكرها اخي بدر
فقط الحجم وتغيرات في البشره؟؟
اقصد هل هناك تاثيرات على السلوك او العقل او نقص في عمل بعض اجهزه الجسم او عجزها؟؟؟

[علاء خياط]

سبحان الله وبحمده سبحان الله العظيم

تحياتي

[أستاذ / بدر العصيمي]

أهلا أخي أحمد ..... أعتقد أن سلوك الشخص المصاب بمرض البروجيريا سلوك عادي و كذلك العقل سليم كما ذكرت أنا ذلك سابقا ... وأنا قد تابعت ذلك الشخص المصاب بالبروجيريا في برنامج أمريكي فهو يتصرف تصرفا طبيعا من ناحية السلوك ولكنه في نفس الوقت حزين لأنه يعرف أن مدة حياته قليلة هكذا يقول لنا الطب والعلم عند الله . أما بالنسبة لعمل أجهزة الجسم الحيوية فمن خلال بحثي أعتقد أن عمل نبضات القلب يتضائل

ملاحظة : أنا لست متخصص في المجال الطبي ! فما قدمته مجرد تعريف بسيط عن هذا المرض أكيد أن
هناك تفصيلات كثيرة وعميقة لهذا المرض فلا بد من البحث ..

نسأل الله جل جلاله العافية ........... تحياتي لك

[قطر الندى]

سبحان الله
فعلا شيء غريب
لكن هل المشاكل الظاهره غير التي ذكرها اخي بدر
فقط الحجم وتغيرات في البشره؟؟
اقصد هل هناك تاثيرات على السلوك او العقل او نقص في عمل بعض اجهزه الجسم او عجزها؟؟؟

شكــــــــــــــــــــــرا لمرورك .... سؤالك أجاب عنه أ / بدر..

[قطر الندى]

سبحان الله وبحمده سبحان الله العظيم

تحياتي

شكـــــــــــــــــــــــــــــرا لمرورك أخي ........

[قطر الندى]

أهلا أخي أحمد ..... أعتقد أن سلوك الشخص المصاب بمرض البروجيريا سلوك عادي و كذلك العقل سليم كما ذكرت أنا ذلك سابقا ... وأنا قد تابعت ذلك الشخص المصاب بالبروجيريا في برنامج أمريكي فهو يتصرف تصرفا طبيعا من ناحية السلوك ولكنه في نفس الوقت حزين لأنه يعرف أن مدة حياته قليلة هكذا يقول لنا الطب والعلم عند الله . أما بالنسبة لعمل أجهزة الجسم الحيوية فمن خلال بحثي أعتقد أن عمل نبضات القلب يتضائل

ملاحظة : أنا لست متخصص في المجال الطبي ! فما قدمته مجرد تعريف بسيط عن هذا المرض أكيد أن
هناك تفصيلات كثيرة وعميقة لهذا المرض فلا بد من البحث ..

نسأل الله جل جلاله العافية ........... تحياتي لك

شكــــــــــــــــــــــرا لتوضيحك أخي

[أينشتاينية]

( نلاحظ : أن الطفل جون في هذه الصورة تشبه صورته التي في الأعلى إلى حد ما )

[CENTER]أنا لست عالم بعلم الجينات فقد تفيدنا الأخت أينشتاينية بحكم تخصصها ....







سبحان الله وبحمده سبحان الله العظيم ...

أشكرك شكرا جزيلا أستاذ بدر على هذه الثقة .:cool:..

وما شاء الله تبارك الله كفيت ووفيت في الشرح ..جعله الله في موازيين حسناتك ...

أما عن الجينات لم نتطرق لها في دراستنا إلى الآن ..ولكن حاولت البحث وتوصلت إلى النتائج التالية ::

هناك جينات متصلة بهذه المتلازمة (( الشياخ )) :
إذا حدث طفرات في الجين LMNA فإنها تسبب متلازمة الشياخ ...لا حظوا ما قلت مرض الشياخ قلت متلازمة ..

والمتلازمة ::هو وصف لمجموعة من الأطفال يشتركون أو يتشابهون في صفات جسمية متعددة ، هذه الصفات تتواجد بكاملها في بعض الأطفال ، إلاّ أن هناك أطفالا لا يملكون إلاّ بعضاً منها .
المهم نرجع لموضوع الجينات...

الجين LMNA ا توفر تعليمات لصنع بروتين يسمى ألف لامين وهذا البروتين يلعب دورا مهما في تحديد شكل النواة داخل الخلايا فمن الضروري (دعم) مكون غلاف النوية ،. الطفرات التي تسبب هوتشنسون جيلفورد متلازمة الشياخ نتيجة لإنتاج نسخة غير عادية من البروتين تسمى امين. هذا البروتين يعمل على تغيير غلاف النوية فتجعله غير مستقر وتلحق الأضرار بالنواة ، مما يجعل الخلايا أكثر عرضة للموت قبل الأوان. ويعمل الباحثون لتحديد كيفية تأثير هذه التغيرات التي تؤدي إلى السمات المميزة لمتلازمة الشياخ!!!!!

المهم ....من اراد أن يستزيد عليه بالرابط التالي :):)

http://ghr.nlm.nih.gov/gene=lmna

ما أنسى أشكر الأخت قطر الندى على الموضوع الجميل

[قطر الندى]

سبحان الله وبحمده سبحان الله العظيم ...

أشكرك شكرا جزيلا أستاذ بدر على هذه الثقة .:cool:..

وما شاء الله تبارك الله كفيت ووفيت في الشرح ..جعله الله في موازيين حسناتك ...

أما عن الجينات لم نتطرق لها في دراستنا إلى الآن ..ولكن حاولت البحث وتوصلت إلى النتائج التالية ::

هناك جينات متصلة بهذه المتلازمة (( الشياخ )) :
إذا حدث طفرات في الجين lmna فإنها تسبب متلازمة الشياخ ...لا حظوا ما قلت مرض الشياخ قلت متلازمة ..

والمتلازمة ::هو وصف لمجموعة من الأطفال يشتركون أو يتشابهون في صفات جسمية متعددة ، هذه الصفات تتواجد بكاملها في بعض الأطفال ، إلاّ أن هناك أطفالا لا يملكون إلاّ بعضاً منها .
المهم نرجع لموضوع الجينات...

الجين lmna ا توفر تعليمات لصنع بروتين يسمى ألف لامين وهذا البروتين يلعب دورا مهما في تحديد شكل النواة داخل الخلايا فمن الضروري (دعم) مكون غلاف النوية ،. الطفرات التي تسبب هوتشنسون جيلفورد متلازمة الشياخ نتيجة لإنتاج نسخة غير عادية من البروتين تسمى امين. هذا البروتين يعمل على تغيير غلاف النوية فتجعله غير مستقر وتلحق الأضرار بالنواة ، مما يجعل الخلايا أكثر عرضة للموت قبل الأوان. ويعمل الباحثون لتحديد كيفية تأثير هذه التغيرات التي تؤدي إلى السمات المميزة لمتلازمة الشياخ!!!!!

المهم ....من اراد أن يستزيد عليه بالرابط التالي :):)

http://ghr.nlm.nih.gov/gene=lmna

ما أنسى أشكر الأخت قطر الندى على الموضوع الجميل

شكـــــــــــــــــــــــــــرا لمرورك آنشتانية

[هم-س المشاعر]

سبحان الله وشكرا عل التوضيح لكل من وضح

[BlacK--GIRL]

الحمد لله عالعافية ..
سبحان الله عدد ماكان وما يكون وعدد الحركات والسكون ..
تفبلو مروري ..

[رهف الاحساس]

سبحان الله والحمد لله على كل حال
تشكري ع الموضوع الرائع

[قطر الندى]

سبحان الله وشكرا عل التوضيح لكل من وضح

العفــــــــــــــــــــــــــو بالانابة عنهم ....... شكـــــــــــــــــــــــرا لمرورك

[قطر الندى]

الحمد لله عالعافية ..
سبحان الله عدد ماكان وما يكون وعدد الحركات والسكون ..
تفبلو مروري ..

شكـــــــــــــــــــــــــرا لمرورك

[قطر الندى]

سبحان الله والحمد لله على كل حال
تشكري ع الموضوع الرائع

العفـــــــــــــــــو ....... شكـــــــــــــــــرا لمرورك أختي رهف